[要点] 要判断慢性肉芽肿患者的预后，可以检测NADPH氧化酶的基因突变类型。
当外界各种细菌真菌入侵人体时，身体会发动免疫军队进行回击，打敌人当然需要子弹喽，其中一些具有杀伤力的子弹叫做超氧阴离子和ROI(活性氧中间体, reactive oxygen intermediates)，主要对付被俘虏的敌军，能把已经吞到吞噬细胞里的病菌杀死。而慢性肉芽肿病则是因为缺乏了制造ROI子弹的酶（NADPH 氧化酶），导致的“没让子弹飞”的病。因为没子弹打死这些被俘虏的细菌真菌，敌人反而自己的军营里逍遥，就导致慢性肉芽肿的形成，病人常死于严重感染。
这病虽然少见，但是能遗传，遗传方式是X-连锁或常染色体隐性遗传。因为基因突变方式不同，产生子弹的能力也不同。那么是不是剩下的子弹越多，患者的生 存率就越好呢？为证明这个假设，D.B. Kuhns等人对来自244个家系的287名患者进行了研究，分别对剩余子弹数量(ROI)、产生子弹的酶（NADPH氧化酶）及基因突变类型做了检测。
试验结论是支持上述假设的：生存率和剩余子弹数量密切相关，即剩余的子弹越多，患者的预后越好，即使是少量的剩余子弹生产量（正常人生产能力的1%）也 会有明显的生存益处。子弹的产生能力可以通过NADPH氧化酶特定的基因突变进行预测，比如：剩余子弹数量多的是p47phox突变，及大多数 gp91phox的错义突变，而gp91phox的无义、剪切、移码框及删除突变则产生剩余子弹数量较少。相比常染色体隐形遗传，以X连锁遗传的患者预后 更差。这样，通过检测NADPH氧化酶的基因突变类型，就可以对慢性肉芽肿患者的预后有个比较明确的判断，也对此病的治疗有重要的意义。
来源：《新英格兰医学杂志》2010-12-30 原始论文Residual NADPH Oxidase and Survival in Chronic Granulomatous Disease. Douglas B. Kuhns, Ph.D., W. Gregory Alvord, Ph.D., Theo Heller, M.B., Ch.B.,et al. N Engl J Med 2010; 363:2600-2610December 30, 2010