八爪悦读,创造幸福!12月22日365卷第25期的新鲜NEJM,你不能错过的医学前沿进展!

【原始论文】

1. 腺病毒载体介导的血友病B基因转移

Adenovirus-Associated Virus Vector–Mediated Gene Transfer in Hemophilia B

[评论] 血友病患者,圣诞快乐!

Merry Christmas for Patients with Hemophilia B

这真是则令人振奋的研究,研究者利用载有凝血IX因子基因片段的腺病毒,在6名血友病患者的肝细胞中成功诱导出IX因子的表达,并且避免了免疫反应的出现。这项研究结果对于常需要输注IX因子以预防出血的血友病患者来说真是个福音!

2. 1型糖尿病的糖尿病强化治疗和肾小球滤过率

Intensive Diabetes Therapy and Glomerular Filtration Rate in Type 1 Diabetes

3. 腓骨肌萎缩症伴肾病的_INF2_突变

INF2 Mutations in Charcot–Marie–Tooth Disease with Glomerulopathy

【临床实践】

原发性甲状旁腺功能亢进

Primary Hyperparathyroidism

【综述】

医疗进展:局灶节段性肾小球硬化

Medical Progress: Focal Segmental Glomerulosclerosis

【互动临床病例】

气短

Breathless(免费全文)

【MGH病例报道】

90岁女性出现单侧上睑下垂

Case 39-2011 — A Woman in Her 90s with Unilateral Ptosis

【观察】

1.  全球卫生:面临一场“慢动作灾难” – 非传染病的联合国会议

Global Health: Facing a “Slow-Motion Disaster” — The UN Meeting on Noncommunicable Diseases

2.  全球卫生:遏制人才流失 – 医疗人员国际招聘的全球WHO行为守则

Global Health: Stemming the Brain Drain — A WHO Global Code of Practice on International Recruitment of Health Personnel(免费全文)

越来越多的医生从发展中国家移民到发达国家,导致当地面临的着医疗人员的短缺。世卫组织的这个国际医疗人员招聘全球行为守则,就是为了解决卫生工作者从低收入国家的移民。

3. 万病之首-开始的开始

The Emperor of All Maladies — The Beginning of the Beginning

在他的这本普利策奖获奖书《万病之王:癌症的前世今生》中,Siddhartha Mukherjee经由伊马替尼的发现探讨了关于肿瘤的牛逼思想。伊马替尼的模型,似乎是在寻找灵丹妙药的错误路线图。

【特别报告】

联邦医疗信息技术倡议的执行情况

Implementation of the Federal Health Information Technology Initiative(免费全文)

2009年,美国的HITECH法案拨款290亿美元,用以支持医疗信息技术。作者在此文中评论了法案所取得的成就,以及建立一个全国性的、交互操作和安全的电子健康信息系统的未来挑战。

【临床图片】

1. 异位Cushing综合征 Ectopic Cushing’s Syndrome (免费全文)

2. 与消化性溃疡相关的心包积气 Pneumopericardium Associated with a Peptic Ulcer(免费全文)

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