3年前，NEJM有文章报道发现定位于染色体1p13上的一个基因和冠心病发病危险度相关，几个月之后，同是这个基因被发现和血清中升高的LDL浓度相关，这预示着该基因与胆固醇代谢和冠心病发病之间有着某种关联，然而大家都不清楚这个关联到底是什么。

经过一系列研究，该基因原来是一个叫rs12740374的SNP （single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性，具体定义请见wiki关于SNP的知识），想知道它和冠心病有怎样微妙的关系么？请看本期 Sorting Out Cholesterol and Coronary Artery Disease **

其实我对这种基因研究什么的最头疼了，但是看过这篇文章，我认识了一个新概念Genomewide association study 全基因组关联研究，这是通过这个技术人类才发现了许多疾病如糖尿病等的相关基因，也才会有了我们书本上发病机制里那一堆说不清道不明的基因符号，嘿嘿。我们身上发生的每一个变化都在被这些小小的核苷酸分子精密调控着，小基因，大疾病，谁说不是呢？

来源：《新英格兰医学杂志》2010-12-16 基础研究的临床意义

Sorting Out Cholesterol and Coronary Artery Disease. Patrick Linsel-Nitschke, M.D., Nilesh J. Samani, M.D., M.B., Ch.B., and Heribert Schunkert, M.D. N Engl J Med 2010; 363:2462-2463December 16, 2010