图片来源：瓷娃娃关怀协会
以上这些病，你听说过几个？
这些词，不仅大众未曾听说，恐怕连医生也了解的很少吧。
但是一旦有人摊上这样一个病，给一个家庭带来的影响，又有多少人了解呢？
记得在儿科实习的时候，会看到从全国各地来到北京治病的患儿，有一些患儿得的就是这样的“罕见病”。这些病因为很多是遗传病或者遗传代谢病，所以常常在婴儿或幼年时期就表现出来症状。
我知道在国内的医学教科书里，对这些病的描述也只是只言片语地蜻蜓点水，医学生们翻看到这些陌生的名字时，很可能会因为“考试不考”而视而不见。而这些病的临床特点又是如此纷繁复杂，临床上能碰上这样的患者的几率也不多，使得对这些病的掌握变得更加困难。
有“罕见病”这样一种概念，竟是在上周跟瓷娃娃的Lane一起吃饭的时候。他说很喜欢看
我才意识到，原来，还有这样一股力量不曾被我发现。
2月28日是“罕见病日”，这是由欧洲罕见病组织EURORDIS发起的一个世界性的纪念日，今年已经是第四个年头了。同瓷娃娃一样，他们也是个由患者自发成立的公益组织。
即便这仍是股新力量，可她在不断成长。而当Lane告诉我瓷娃娃现在已经有10位全职工作人员，他们也即将搬入180㎡的新工作室的时候，我看到了他脸上的笑容。
图片来源：EURORDIS 欧洲罕见病NGO网站
==========我是原文和引文的分隔符==========
以下文字来自瓷娃娃：
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
目前，国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗；相关的药品研发起步晚，进口药品费用昂贵，患者用不起；医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面。