在未来，医生开药时不仅要参考药物的说明书，也要看病人的全基因组结果，它能提供药物对患者的效果和副作用等信息，这写在基因里的药物说明书，可谓是真正的“个体化治疗”。
患者对药物的不同反应取决于每个个体独一无二的基因，这方面的研究早在数十年前就诞生了药物遗传学（pharmacogenetics）这门学科，但仅仅关注数个基因与药物的影响是远远不够的，近些年来，药物基因组学（pharmacogenomics）逐渐兴起，它能够更好地确定生物标志物，从而帮助医生优化选药、剂量与治疗时间，同时避免药物的不良反应。比如本期NEJM中就报道了一个来自欧洲的研究，通过全基因组分析，在欧洲人群中发现HLA-A*3101基因与卡马西平的药物过敏有着显著的相关性。此外，药物基因组学可以提供更多关于药理作用的信息，因此也有助于新药的开发。来自Mayo的L. Wang, H.L. McLeod和R.M. Weinshilboum在最新一期NEJM的综述里总结了药物基因组学（Pharmacogenomics）近年来的研究成果。
先来看心血管药物方面的研究进展：华法林这个抗凝药的使用让医生和患者都很头疼，因为药效的个体差异很大，而且会受各种因素的影响。近些年的研究发现通过检测患者的CYP2C9和VKORC1基因变异情况，可以指导临床上对华法林的使用和管理。美国食品药物管理局（FDA）已于2010年2月修改了华法林的药物说明书，提供了根据基因型的的具体剂量范围，并建议开处方时应考虑患者的基因型。同时，心血管疾病的另一种药——抗血小板药物氯吡格雷——的药物说明书上也多了基因警示，2010年初，，提示患者CYP2C19的基因变异会使其编码的酶活性降低，达不到药效从而导致心血管事件发生的风险，因此对基因变异的患者可能需要调整剂量。尽管如此，之后的一些研究却得出相反的结论，具有CYP2C19的基因变异的患者服用氯吡格雷后其心血管不良事件的发生并未增加。在此方面的研究仍在继续。
再看关于传染病方面的：丙肝不容易治愈，因为只有40-50%的人对丙肝的标准化治疗有效果，即聚乙二醇α干扰素 口服利巴韦林48周。因此医生们想要在用药前就预测出干扰素对患者是否有用。通过全基因组的研究，研究者发现基因IL28B与干扰素的疗效相关，IL28B编码的蛋白可以抑制包括丙肝病毒在内的病毒的复制。这个例子体现出药物基因组学的研究不仅能够确定相关的生物标志物，也有可能找出疾病新的靶点，从而开发新药。
肿瘤药物的基因研究一直是个热门且复杂的方向，这方面著名的例子有乳腺癌的HER2基因及非小细胞肺癌的EGFR基因，还有最近的黑色素瘤的BRAF。
在文章的最后作者也提到，将药物基因组学的成果从实验室转化到临床也是个巨大的问题。需要开发出简单的临床流程，以帮助临床医生对基因结果进行解读和使用，这最好是通过嵌入到电子病历系统（EHR）的工具来实现。即便有了这些工具，医生们也需要对生物医学领域有了解，以便在临床上应用这些信息。同时，对医生进行临床基因组学的教育也是十分必要的。
药物不仅要对症，更要对人。药物基因组学，从基因层次进行临床的药物选择和减少药物副作用，同时助力于新药研发。在解决了科学、伦理、心理等方面的问题后，今后药物基因测试会成为临床治疗常规的一部分，而这将真正实现个体化用药。
来源：《新英格兰医学杂志》2011-3-24 综述
Liewei Wang, M.D., Ph.D., Howard L. McLeod, Pharm.D., and Richard M. Weinshilboum, M.D. N Engl J Med 2011; 364:1144-1153