命中注定白血病？——急性髓系白血病的DNMT3A突变 **

悲情韩剧中女主角最后通常都死于白血病，这或许源于编剧DNA中的leukemia基因在作祟。但对于临床上的急性髓系白血病（AML）来说，基因突变与患者预后的关系现在仍不清楚。

本期NEJM中，Ley和同事报道了体细胞中DNMT3A的突变与成人AML相关。DNMT3A是编码DNA甲基转移酶的基因。研究者测定了281名初发AML患者的DNMT3A外显子序列，有22.1%的患者有DNMT3A的突变。这些突变集中于细胞遗传学中危组的患者中(33.7%)，而在低危患者中未发现此突变。

题为遗传学、表观遗传学和白血病的社论提出，此发现不仅可以帮助判断病人的预后和对治疗的反应，同时也能够帮助理解癌症的表观遗传学机制，以便于今后更有针对性的基因治疗。

来源：《新英格兰医学杂志》2010-12-16  原始论文

DNMT3A Mutations in Acute Myeloid Leukemia. Timothy J. Ley, M.D., Li Ding, Ph.D., Matthew J. Walter, M.D., et al.N Engl J Med 2010; 363:2424-2433December 16, 2010