互动病例是NEJM网站每两个月推出的一个版块，主要针对医学生和实习生，为读者模拟完整的诊治过程，同时会提出一些小问题。大家可以慢慢的看，把自己当做主治大夫，练练自己的诊断思路哈~~
本期“互动临床病例”题为《腹痛的“甜蜜”来源》，又是“腹痛”这个麻烦的症状，又是一份精彩纷呈惊喜连连的病例！一路看下去，呀，似乎比想的还要麻烦，没有任何“甜蜜”的迹象。聪明的童鞋们，可以先点这里进去和这个case互动一下，挑战一下自己的知识和临床思维吧！
【病史】
现病史：25岁女性，主因腹痛6个月就诊。为右上腹持续疼痛，与饮食无关，间断伴恶心呕吐。不伴便血、黑便、吞咽困难，不伴厌食、腹围增加、饱足感及体重变化不伴嗜睡、全身乏力、瘙痒、黄疸，不伴盗汗、发热及异常出血。二便正常。
既往史：童年时诊断为I型糖尿病，多次发作酮症酸中毒。有甲状腺功能减退、牛皮癣。曾有多次癫痫发作，数年前起服用卡马西平后未再发作。7年前出现双侧葡萄膜炎及右侧踝关节炎，诊断为类风湿性关节炎，两侧膝关节亦受累，三年前起服用甲氨蝶呤、萘普生后病情稳定。无输血史。
现用药：卡马西平600mg，Bid；甲氨蝶呤每周15mg，累计1.5g；左旋甲状腺素125μg，Qd；胰岛素（G、L）；叶酸1mg，Qd；未使用非处方药及草药。
个人史：护士，未婚，无子女。吸烟10年，每天7根，不嗜酒。无刺青、耳洞。近期无性行为。
家族史：无糖尿病、关节炎、自身免疫性疾病及肝脏疾病家族史。
【体格检查】
体温正常，脉搏齐，109次/分，血压122/90mmHg，体重46Kg，BMI19.9、体型偏瘦，无黄疸，无急性疾病表现。头、耳及四肢背侧皮肤可见鳞状斑块，无肝掌、水肿及蜘蛛痣。颈静脉压正常。胸部听诊呼吸音清，心脏S1、S2正常，无杂音及附加音。精神检查正常。
专科查体：右上腹触痛，无压痛及反跳痛，Murphy征阴性。肋弓下3~4cm触及肝脏，边缘锐利。脾脏未触及，无腹水体征。
【实验室检查1】
| 项目 | 结果 | 参考范围 | |
| WBC(/mm3) | 6,630 | 4,000~10,000 | |
| Hct(%) | 38.5 | 36~48 | |
| MCV(μm3) | 110↑ | 80~95 | |
| PLT(/mm3) | 383,000 | 150.000~450,000 | |
| Na+(mmol/L) | 137 | 136~142 | |
|
K+( mmol/L)</p>
Cl-( mmol/L)</td> | 4.1 | 3.5~5.0 | </tr>|
| 97↓ | 98~108 | ||
| HCO3-( mmol/L) | 31 | 23~32 | |
| BUN(mg/dl) | 29↑ | 9~25 | |
| SCr(mg/dl) | 0.6↓ | 0.7~1.3 | |
| Glu(mg/dl) | 217↑ | 54~118 | |
| HbA1c(%) | 12.4↑ | 4.0~5.9 | |
| Alb(g/dl) | 4.4 | 3.7~5.4 | |
| T-Bil(mg/ml) | 0.5 | 0.2~1.2 | |
| AST(U/L) | 218↑ | 9~30 | |
| ALT(U/L) | 443↑ | 7~52 | |
| ALP(U/L) | 145↑ | 38~118 | |
| LPS(U/L) | 13 | 3~60 | |
| VB12(pg/dl) | 495 | 250~900 | |
| 叶酸(ng/ml) | 12.6 | 5.3~99.0 | |
| INR | 0.9 | 0.9~1.1 | |
| 项目 | 结果 | 参考范围 | |
| 铁(μg/dl) | 104 | 40~159 | |
| 铁结合力(μg/dl) | 392 | 250~450 | |
| 铁蛋白(μg/dl) | 141 | 10~170 | |
| 丙肝抗体 | — | — | |
| ANA | 滴度1:20（+）↑ | 滴度1:20（—） | |
| F-actin抗体(U) | 9 | ＜19 | |
| 铜蓝蛋白(mg/dl) | 40 | 26~60 | |
| α1-AT(mg/dl) | 129 | 90~200 | |
| K-F环 | — | — | |
超声所见：肝肿大，无脂肪浸润及血管异常；肾增大，13.9cm.
Question 4：下列血清学结果提示那种情况：
HBc Ab（IgM）：—
HBs Ag： —
HBs Ab： +
A:急性HBV感染； B:慢性HBV感染，病毒大量复制；
C:慢性HBV感染，病毒少量复制 D:疫苗注射后产生抗体或天然抗体；
D:需要更多的结果才能判断；
【肝脏病理】
HE染色示胞浆稀薄，门脉正常，无纤维化，核淀粉样变。可见于糖原贮积病、糖蛋白类病或糖脂质类疾病，例如Gaucher’s病、Tay-Sachs病、糖原肝病或脂肪变性。
希氏高碘酸染色强阳性，肝细胞呈紫色深染，表明有糖原贮存。
然后用淀粉酶处理（只降解糖原而对糖蛋白及糖脂无影响），希氏染色阴性，进一步明确糖原在肝内的贮存。
【发病机制】
糖原性肝病（Glycogenic hepatopathy）最早是作为糖尿病儿童发育不良综合征（failure-to-thrive syndrome）的表现之一，由Pierre Mauriac于1930年首先提出，即糖尿病控制效果不佳的患者出现的肝糖原贮积。其发病机制尚不完全清楚。血糖升高时，葡萄糖扩散入肝细胞，肝细胞吃进去很多“小糖丸”（葡萄糖），每个小糖丸在肝细胞内都被加上了一个标记（磷酸化），磷酸化后的葡萄糖就不能再扩散出肝细胞，而且会在肝细胞里变成大糖丸（糖原）。于是最终的结果就是肝细胞储存了好多大糖丸却无法排出，于是看似“甜蜜”的过程，却造成了肝功能受损、腹痛的后果，这种由于大糖丸（糖原）生成与降解的不平衡可能就是导致糖原肝病的机制。
另一种可能机制是，对于糖尿病病人，高血糖的环境会抑制胰高血糖素的分泌，即抑制了糖原的降解；而长期使用胰岛素又促进了糖原的合成。用药剂量不足可能使患者增加糖原储备，但血糖仍不能回到正常，这种恶性循环使得糖原越来越多。
鉴于糖原性肝病的极低的发病率，不排除遗传因素在此病中的作用。
Question 5：患者糖化血红蛋白为12.4%，相当于血糖浓度多少？
A:150mg/ml(8.3mmol/l) B:200 mg/ml (11.1mmol/l)
C:250 mg/ml (13.9mmol/l) D:300 mg/ml(16.7mmol/l)
E: 350mg/ml(19.4 mmol/l) F:400 mg/ml(22.2 mmol/l)
Question 6：该患者的治疗需选择哪些药？
A:胰岛素 B:二甲双胍 C:吡格列酮 D:强的松 E:熊二醇 F:维生素E
【治疗及转归】
对该患者予以积极的胰岛素治疗，同时严格限制饮食。6个月后，患者糖化血红蛋白降至8.2%；腹痛、肝大等临床表现消失，肝功能恢复正常。
大米的体会：我在做完这个病例后，最大的收获是：一个“腹痛”的症状对于有基础病的患者来说可能意味着更多、更严重的问题。分析临床表现的时候一定要回顾好病史。同时要学会去分清哪些是基础病的症状，哪些是继发疾病的表现。同时，也可以用这个病例复习一下临床常见的肝细胞损害的疾病哈，比如ALD，NAFLD，NASH，DILI等等。
Answer：
1. B
2. ACDF
3. ABCDFH
4. D
5. D Glu=(28.7×HbA1C-46.7) mg/dl
6. A
来源：《新英格兰医学杂志》 2011-04-14 互动临床病例
A Sweet Source of Abdominal Pain.
John J. Ross, M.D., Shari S. Rogal, M.D., M.P.H., and Chinweike Ukomadu, M.D.N Engl J Med 2011; 364:e3.